Морфология ядерных структур. Назовите структуры, обозначенные цифрами

• Ядро эукариот: поверхностный аппарат (ядерная оболочка с порами и ламина), ядерный матрикс, кариоплазма, хроматин, ядрышко.
• Ядерная оболочка: две мембраны (наружная переходит в ЭПР), перинуклеарное пространство.
• Поровый комплекс: 2 кольца по 8 белковых глобул, регулирует транспорт.
• Ламина: фибриллярная сеть под внутренней мембраной, поддерживает форму ядра и поры.
• Ядрышко: синтез рРНК, сборка субъединиц рибосом; фибриллярный (ДНК, рРНК) и гранулярный (субъединицы) компоненты.
• Хроматин: ДНП (ДНК+гистоны+негистоны), основа хромосом.

1 ‒ ядерная пора 2 ‒ нуклеоплазма 3 ‒ эндоплазматический ритикулум 4 ‒ ядрышко 5 ‒ мембрана ядра 6 ‒ хроматиновый материал (ДНК) 7 ‒ цитоплазма В ядерном аппарате эукариотической клетки выделяют следущие части: поверхностный аппарат ядра, ядерный матрикс, кариоплазму, хроматин и ядрышко.

Поверхностный аппарат: ядерная оболочку с поровым комплексом и ламина.

Ядерная оболочка образована наружной и внутренней ядерными мембранами, между которыми перинуклеарное пространство. Наружная переходит во внутреннюю в области ядерных пор. Наружная мембрана переходит в мембраны ЭПР, а перинуклеарное пространство таким образом оказывается связанным с полостью каналов и цистерн ЭПР.

Поровый комплекс представляет собой 2 кольца из 8 белковых глобул, расположенных по краю порового отверстия ‒ в области слияния наружной и внутренней мембран. В центре поры может быть видна центральная гранула. Поровый комплекс представляет собой надмолекулярную структуру. Они обладают собственными рецепторами, аппаратом, регулирующим направление, способ и интенсивность транспорта через пору.

Ламина ‒ плотная пластинка, примыкающая к внутренней мембране ядерной оболочки. Представляет собой густую сеть белковых фибрилл. Ламина способствует поддержанию формы ядра, выполняет функцию упорядочения расположения интерфазных хромосом, связана с цитоселетом и играет важную роль в поддержании порового комплекса.

Ядерный матрикс - «Скелет» ядра. Представляет собой комплекс фибриллярных белков, который обеспечивает структурную организацию всех компонентов ядра и участвует в регуляции процессов репликации, транскрипции, созревании продуктов транскрипции, выведении их в цитоплазму. С ядерным матриксом связан актин, который, видимо, участвует в ругеляции транскрипции.

Кариоплазма (ядерный сок) создает специфическое для ядерных структур микроокружении, обеспечивая

возможность их нормального функционирования.

Ядрышко представляет собой структуру в которой происходит образование рибосомальных единиц. Здесь находятся участки ДНК, содержащие многочисленные одинаковые гены рРНК. В метафазных хромосомах эти участки (ядрышковые организаторы) локализованы в области вторичной перетяжки. У человека они находятся в 13,14,15,21,22 хромосомах. Кроме того, гены рРНК находятся также в 1 паре хромосом.

Различают фибриллярный и гранулярный компоненты ядрышка. Фибриллярная зона содержит ДНК, рРНК,

а гранулярная часть-зона со зрелыми субъединицами рибосом.

Хроматин ‒ (ДНП-дезоксирибонуклеопротеид) состоит из ДНК, РНК и белков (гистонов-основных, негистонов-кислых) хроматин составляет основу хромосом.

Нарушение расхождения аутосом в мейозе II как причина хромосомных болезней.

Ответ проиллюстрируйте схемой

Анеуплоидия ‒ наследственное изменение, при котором

число хромосом в клетках не кратно основному набору.

Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n ‒ 1, 2n ‒ 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I или II мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой

сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо какихлибо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии Моносомия ‒ это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье синдром Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например

синдром кошачьего крика.

Трисомия ‒ это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре. Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

1. Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
2. Трисомия 13 (синдром Патау)
3. Трисомия 16 выкидыш
4. Трисомия 9
5. Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Нарушение расхождения пары аутосом в мейозе I как причина хромосомных болезней. Ответ проиллюстрируйте схемой

Анеуплоидия ‒ наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n ‒ 1, 2n ‒ 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I или II мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии Моносомия ‒ это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека

является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье синдром Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например

синдром кошачьего крика.

Трисомия ‒ это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре. Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

1. Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
2. Трисомия 13 (синдром Патау)
3. Трисомия 16 выкидыш
4. Трисомия 9
5. Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе I как причина хромосомных болезней. Ответ проиллюстрируйте схемой

Случаи нерасхождения половых хромосом:

XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты,

но отмечается умственная отсталость)

XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

XYY (мужчины высокого роста с различным

уровнем умственного развития;)

Тетрасомия и пентасомия. Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе II как причина хромосомных болезней. Ответ проиллюстрируйте схемой

Случаи нерасхождения половых хромосом:

XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)

XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем

умственного развития;)

Тетрасомия и пентасомия. Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко.

Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.