Причины гетероплоидии у человека

• Гетероплоидия (анеуплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.
• Формы: трисомия (2n+1), моносомия (2n-1), нуллисомия (2n-2), двойные варианты.
• Причина: нерасхождение хромосом в анафазе I мейоза (реже митоза).
• В результате образуются гаметы с лишней или недостающей хромосомой; после оплодотворения — анеуплоидная зигота.
• Анеуплоидия по аутосомам обычно летальна или вызывает тяжелые пороки; по половым хромосомам — менее выраженные нарушения.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — явление, при котором клетки организма содержат измененное число

хромосом, не кратное гаплоидному набору.

Формы, имеющие дополнительные хромосомы, называются полисомиками.

1. Форма 2п +1 — трисомик, так как одна хромосома повторена трижды.
2. Форма 2п - 1 — моносомик, так как одна хромосома представлена в единственном числе.

Форма 2n - 2 — асомик (нуллисомик), так как отсутствует пара гомологичных хромосом.

Добавление и утрата одной хромосомы могут быть одновременно в двух и более парах:

1. 2n+1 + 1 — двойной трисомик,
2. 2n- 1 - 1 — двойной моносомик и т. д.

 Гетероплоидные клетки могут появляться в результате нарушений мейоза или митоза.

Например, нерасхождение пары хромосом (АН) в мейозе приводит к образованию.

 При участии таких гамет в оплодотворении появятся гетероплоидные формы 2п-А.  Добавление или утрата одной хромосомы вызывает значительные изменения фенотипа, благодаря которым можно установить влияние отдельных хромосом и генов, в них локализованных, на проявление определенных свойств и признаков организма.

 Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека.  У человека также встречаются случаи гетероплоидии, которые вызывают хромосомные болезни.

Причина анеуплоидии:

 нерасхождение хромосом одной или нескольких пар в анафазе I мейоза.

В норме гомологичные хромосомы должны направиться к разным полюсам клетки, но под воздействие негативных факторов они присоединяются к одному и тому же полюсу. В итоге образуются гаметы (репродуктивные клетки), которые содержат на одну или несколько хромосом больше (меньше), чем должно быть.

 При слиянии такой репродуктивной клетки с нормальной (гаплоидной) гаметой формируется зигота с

аномальным (нечетным) количеством хромосом.

Как правило, если количество аутосом в зиготе меньше ординарного, то она погибает. При превышении их числа плод способен к развитию. Беременность заканчивается спонтанным прерыванием либо рождением ребенка с выраженными аномалиями.

В зависимости от того, число каких хромосом нарушено, анеуплоидия делится на два типа:

по половым хромосомам

Пороки развития проявляются минимально. В отношении X-хромосомы срабатывает механизм компенсации При добавлении лишней Y-хромосомы баланс практически не нарушается, так как она несет немного генов.

по аутосомам.